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Enregistrement W2106895928 · doi:10.1136/thx.2006.067934

Genome-wide linkage analysis of pulmonary function in families of children with asthma in Costa Rica

2006· article· en· W2106895928 sur OpenAlexafffund
Craig P. Hersh, M. E Soto-Quiros, Lydiana Ávila, Sarah L. Lake, Chang‐seng Liang, Eduardo Fournier, Mitzi Spesny, J. S Sylvia, Ross Lazarus, Thomas J. Hudson, Andrei Verner, Barbara J. Klanderman, Nelson B. Freimer, Edwin K. Silverman, JC Celedon

Notice bibliographique

RevueThorax · 2006
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAsthma and respiratory diseases
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteMcGill UniversityNational Institutes of HealthBrigham and Women's HospitalAlpha-1 Foundation
Mots-clésBronchodilatorMedicineSpirometryAsthmaLinkage disequilibriumPulmonary function testingInternal medicineGeneticsGenotypeHaplotypeBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Although asthma is highly prevalent among certain Hispanic subgroups, genetic determinants of asthma and asthma-related traits have not been conclusively identified in Hispanic populations. A study was undertaken to identify genomic regions containing susceptibility loci for pulmonary function and bronchodilator responsiveness (BDR) in Costa Ricans. METHODS: Eight extended pedigrees were ascertained through schoolchildren with asthma in the Central Valley of Costa Rica. Short tandem repeat (STR) markers were genotyped throughout the genome at an average spacing of 8.2 cM. Multipoint variance component linkage analyses of forced expiratory volume in 1 second (FEV(1)) and FEV(1)/ forced vital capacity (FVC; both pre-bronchodilator and post-bronchodilator) and BDR were performed in these eight families (pre-bronchodilator spirometry, n = 640; post-bronchodilator spirometry and BDR, n = 624). Nine additional STR markers were genotyped on chromosome 7. Secondary analyses were repeated after stratification by cigarette smoking. RESULTS: Among all subjects, the highest logarithm of the odds of linkage (LOD) score for FEV(1) (post-bronchodilator) was found on chromosome 7q34-35 (LOD = 2.45, including the additional markers). The highest LOD scores for FEV(1)/FVC (pre-bronchodilator) and BDR were found on chromosomes 2q (LOD = 1.53) and 9p (LOD = 1.53), respectively. Among former and current smokers there was near-significant evidence of linkage to FEV(1)/FVC (post-bronchodilator) on chromosome 5p (LOD = 3.27) and suggestive evidence of linkage to FEV(1) on chromosomes 3q (pre-bronchodilator, LOD = 2.74) and 4q (post-bronchodilator, LOD = 2.66). CONCLUSIONS: In eight families of children with asthma in Costa Rica, there is suggestive evidence of linkage to FEV(1) on chromosome 7q34-35. In these families, FEV(1)/FVC may be influenced by an interaction between cigarette smoking and a locus (loci) on chromosome 5p.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,300

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,229
Écart entre enseignants0,223 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations19
Publié2006
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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