Oligocone trichromacy is part of the spectrum of<i>CNGA3</i>-related cone system disorders
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To report the rare observation of CNGA3 mutation as a cause of oligocone trichromacy (OT) and present phenotypic characteristics. METHODS: A 20 year old male patient underwent ophthalmological evaluation including detailed color vision assessment using Ishihara pseudoisochromatic plates, American Optical Hardy Rand Rittler plates (HRR) and Mollon-Reffin Minimalist test (MRM). Optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence (FAF), visual field assessment and electrophysiological testing was also performed. The patient's DNA was sequenced for mutations in the coding sequence of CNGA3 and CNGB3 genes. RESULTS: Best corrected visual acuity (BCVA) was 20/50 and 20/30 in the right and left eyes respectively. His color vision was normal to Ishihara, HRR and MRM tests. Fundus appearance, FAF, OCT and Goldmann visual fields (GVF) were all normal. Humphrey visual field analysis (HVF) demonstrated reduced sensitivity and paracentral scotomas (5-20°). The full-field electroretinogram (ERG) showed normal rod responses and severely reduced cone responses. The multifocal electroretinogram (mfERG) was non-recordable above noise. Compound heterozygous mutations in exon 8 of the CNGA3 coding sequence were identified; c.1070 A > G (Tyr357Cys; novel) and c.1694 C > T (Thr565Met). Allele-specific polymerase chain reaction confirmed that the mutations were located on separate alleles. No mutations were identified in CNGB3. CONCLUSION: This is the second reported case of CNGA3 associated OT. Mutations in CNGA3 have previously been associated with incomplete and complete achromatopsia. This report confirms that OT forms the mildest end of the spectrum of CNGA3 related diseases.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle