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Enregistrement W2107490205 · doi:10.2174/1573400510666140319235334

Jumping on the Train of Personalized Medicine: A Primer for Non-Geneticist Clinicians: Part 2. Fundamental Concepts in Genetic Epidemiology

2014· article· en· W2107490205 sur OpenAlex
Aihua Li, David Meyre

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueCurrent Psychiatry Reviews · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcMaster University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGeneticistGenetic epidemiologyPersonalized medicineMissing heritability problemDNA sequencingGenetic associationData scienceGeneticsBiologyComputer scienceGenetic variantsSingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

With the decrease in sequencing costs, personalized genome sequencing will eventually become common in medical practice. We therefore write this series of three reviews to help non-geneticist clinicians to jump into the fast-moving field of personalized medicine. In the first article of this series, we reviewed the fundamental concepts in molecular genetics. In this second article, we cover the key concepts and methods in genetic epidemiology including the classification of genetic disorders, study designs and their implementation, genetic marker selection, genotyping and sequencing technologies, gene identification strategies, data analyses and data interpretation. This review will help the reader critically appraise a genetic association study. In the next article, we will discuss the clinical applications of genetic epidemiology in the personalized medicine area.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,752
Score d'incertitude au seuil0,733

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,117
Tête enseignante GPT0,424
Écart entre enseignants0,307 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle