Jumping on the Train of Personalized Medicine: A Primer for Non-Geneticist Clinicians: Part 2. Fundamental Concepts in Genetic Epidemiology
Notice bibliographique
Résumé
With the decrease in sequencing costs, personalized genome sequencing will eventually become common in medical practice. We therefore write this series of three reviews to help non-geneticist clinicians to jump into the fast-moving field of personalized medicine. In the first article of this series, we reviewed the fundamental concepts in molecular genetics. In this second article, we cover the key concepts and methods in genetic epidemiology including the classification of genetic disorders, study designs and their implementation, genetic marker selection, genotyping and sequencing technologies, gene identification strategies, data analyses and data interpretation. This review will help the reader critically appraise a genetic association study. In the next article, we will discuss the clinical applications of genetic epidemiology in the personalized medicine area.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,022 | 0,034 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,010 |
| Communication savante | 0,009 | 0,015 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,014 | 0,024 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».