Aneuploidy in human spermatozoa: FISH analysis in men with constitutional chromosomal abnormalities, and in infertile men
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Notice bibliographique
Résumé
Reproductive difficulties are associated intimately with cytogenetic abnormalities. This article reviews multicolour fluorescence in situ hybridization studies on spermatozoa from men with constitutional chromosomal abnormalities and the consequences for spermatozoa, and on chromosomal abnormalities in the spermatozoa of infertile men who have normal somatic karyotypes. In 47,XYY men, the frequencies of 24,XY and 24,YY spermatozoa appear to be < or = 1%. Klinefelter (47,XXY) and mosaic Klinefelter patients had sperm aneuploidy frequencies of 2-25% and 1.5-7.0%, respectively. Robertsonian translocation carriers had 3-27% spermatozoa unbalanced for the chromosomes involved in the translocation, with a possible modest interchromosomal effect, but none of the increased frequencies of chromosomal disomy approached 1%. The frequency of chromosomally unbalanced spermatozoa in reciprocal translocations averages 50%, is strongly dependent on the chromosomes involved in the individual translocation, and may be slightly increased as a result of a small interchromosomal effect. Infertile men with a normal karyotype and low sperm concentration or certain types of morphologically abnormal spermatozoa have a significantly increased risk of producing aneuploid spermatozoa, particularly for the sex chromosomes. An increased risk of sperm aneuploidy was not observed in infertile men with poor sperm motility or in those with a normal karyotype and normal semen parameters.
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Prédiction distillée sur la base complète
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle