Illumina DNA test panel-based genotyping of whole genome amplified-DNA extracted from hair samples: performance and agreement with genotyping results from genomic DNA from buccal cells
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hair is a DNA source that can be collected easily and inexpensively from participants in epidemiological studies. However, there is concern about DNA quality and quantity. Therefore, we assessed genotyping performance of whole genome amplified (WGA)-DNA extracted from hair using the GenomePlex method and evaluated its agreement with genotyping results of buccal cell DNA from the same individuals, using the Illumina GoldenGate platform. METHODS: The Illumina DNA test panel includes 360 highly validated single nucleotide polymorphisms (SNPs) selected from the Linkage IV Panel that are distributed across the entire genome. DNA was extracted from both archived hair and buccal cell samples obtained from 44 randomly selected subjects participating in a large cohort study in Canada. RESULTS: The genotyping success rate was 97.7% for 44 paired samples. However, WGA-DNA from hair failed more during genotyping in comparison to buccal cell DNA. Hair samples with a pre-WGA-DNA>or=1 ng/microL quantified using the PicoGreen assay (n=33) showed an average genotyping completion rate of 98.8% and SNP concordance of 91.2% with genotyping performance of buccal cell DNA. In contrast, samples with a pre-WGA-DNA<1 ng/microL had lower genotyping completion rate (94%) and poor SNP concordance (49%). CONCLUSIONS: Results suggest that WGA-DNA obtained from hair can produce excellent genotyping call rates and show relatively good SNP concordance with results from buccal cell DNA using high-throughput technology. DNA quantity obtained from hair samples is a crucial determinant of genotyping performance. Larger studies are needed to examine the utility of hair DNA with different genotyping platforms.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».