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Enregistrement W2108525019 · doi:10.1681/asn.2010060598

CUBN Is a Gene Locus for Albuminuria

2011· review· en· W2108525019 sur OpenAlexaff
Carsten A. Böger, Ming‐Huei Chen, Adrienne Tin, Matthias Olden, Anna Köttgen, Ian H. de Boer, Christian Fuchsberger, Conall M. O’Seaghdha, Cristian Pattaro, Alexander Teumer, Ching‐Ti Liu, Nicole L. Glazer, Man Li, Jeffrey R. O’Connell, Toshiko Tanaka, Carmen A. Peralta, Zoltán Kutalik, Jian’an Luan, Jing Hua Zhao, Shih-Jen Hwang, Ermeg L. Akylbekova, Holly Kramer, Pim van der Harst, Albert V. Smith, Kurt Lohman, Mariza de Andrade, Caroline Hayward, Barbara Kollerits, Anke Tönjes, Thor Aspelund, Erik Ingelsson, Guðný Eiríksdóttir, Lenore J. Launer, Tamara B. Harris, Alan R. Shuldiner, Braxton D. Mitchell, Dan E. Arking, Nora Franceschini, Eric Boerwinkle, Josephine M. Egan, Dena G. Hernandez, Muredach P. Reilly, Raymond R. Townsend, Thomas Lumley, David S. Siscovick, Bruce M. Psaty, Bryan Kestenbaum, Talin Haritunians, Sven Bergmann, Péter Vollenweider, Gérard Waeber, Vincent Mooser, Dawn Waterworth, Andrew D. Johnson, Jose C. Florez, James B. Meigs, Xiaoning Lu, Stephen T. Turner, Elizabeth J. Atkinson, Tennille S. Leak, Knut Aasarød, Frank Skorpen, Ann-Christine Syvänen, Thomas Illig, Jens Baumert, Wolfgang Köenig, Bernhard K. Krämer, Olivier Devuyst, Josyf C. Mychaleckyj, Cosetta Minelli, Stephan J. L. Bakker, Lyudmyla Kedenko, Bernhard Paulweber, Stefan Coassin, Karlhans Endlich, Heyo K. Kroemer, Reiner Biffar, Sylvia Stracke, Henry Völzke, Michael Stümvoll, Reedik Mägi, Harry Campbell, Véronique Vitart, Nicholas D. Hastie, Vilmundur Guðnason, Sharon L. R. Kardia, Ozren Polašek, Gary C. Curhan, Florian Kronenberg, Inga Prokopenko, Igor Rudan, Johan Ärnlöv, Stein Hallan, Gerjan Navis, Afshin Parsa, Luigi Ferrucci, Josef Coresh, Michael G. Shlipak, Shelley B. Bull, Andrew D. Paterson, H‐Erich Wichmann, Nicholas J. Wareham, Ruth J. F. Loos, Jerome I. Rotter, Peter P. Pramstaller, L. Adrienne Cupples, J. Beckmann, Qiong Yang, Iris M. Heid, Rainer Rettig, Albert W. Dreisbach, Murielle Bochud, Caroline S. Fox, W.H. Linda Kao

Notice bibliographique

RevueJournal of the American Society of Nephrology · 2011
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesWellcome TrustNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekNational Human Genome Research InstituteNational Institute on AgingNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institutes of HealthSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungNational Institute of General Medical SciencesNational Institute for Health and Care ResearchBritish Heart FoundationNational Cancer InstituteCancer Research UK
Mots-clésAlbuminuriaLocus (genetics)MedicineGeneInternal medicineGeneticsBiologyKidney disease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Identification of genetic risk factors for albuminuria may alter strategies for early prevention of CKD progression, particularly among patients with diabetes. Little is known about the influence of common genetic variants on albuminuria in both general and diabetic populations. We performed a meta-analysis of data from 63,153 individuals of European ancestry with genotype information from genome-wide association studies (CKDGen Consortium) and from a large candidate gene study (CARe Consortium) to identify susceptibility loci for the quantitative trait urinary albumin-to-creatinine ratio (UACR) and the clinical diagnosis microalbuminuria. We identified an association between a missense variant (I2984V) in the CUBN gene, which encodes cubilin, and both UACR (P = 1.1 × 10(-11)) and microalbuminuria (P = 0.001). We observed similar associations among 6981 African Americans in the CARe Consortium. The associations between this variant and both UACR and microalbuminuria were significant in individuals of European ancestry regardless of diabetes status. Finally, this variant associated with a 41% increased risk for the development of persistent microalbuminuria during 20 years of follow-up among 1304 participants with type 1 diabetes in the prospective DCCT/EDIC Study. In summary, we identified a missense CUBN variant that associates with levels of albuminuria in both the general population and in individuals with diabetes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,029
Tête enseignante GPT0,313
Écart entre enseignants0,283 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations237
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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