Recurrent trisomy 21: four cases in three generations
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Recurrent trisomy 21: four cases in three generations. While gonadal mosaicism can lead to recurrence of trisomy 21 (T21) for a single couple, the recurrence of free T21 in multiple members of a single pedigree has rarely been reported. We present an unusual pedigree with four cases of Down syndrome (DS) with free T21 were born to four separate women related through three generations of one family. The mothers were aged 18, 21, 29, and approximately 30 years at the time of the births. Using microsatellite markers, we excluded most of chromosome 21, excepting two small regions within 21q11.1 and 21q22.3, as being shared among the mothers of the DS children. However, two members of the pedigree, including one DS mother with a normal G-banded karyotype, carried supernumerary alleles at markers 2503J9TG, D21S369, and D21S215, which span the region from 21pter to 21q11.1. Fluorescence in situ hybridization using a centromeric probe hybridizing to chromosomes 13 and 21 did not reveal a novel location, ruling out a cryptic centromeric translocation between chromosome 21 and any chromosome other than chromosome 13. The level of meiotic recombination on chromosome 21 was unusually high in this family as well. We hypothesize that a cryptic rearrangement within the highly repetitive region of 21q11.1 is present in this family, disrupting pairing and leading to an increased risk of non-disjunction of chromosome 21 in this family.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle