AbCD: arbitrary coverage design for sequencing-based genetic studies
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Summary: Recent advances in sequencing technologies have revolutionized genetic studies. Although high-coverage sequencing can uncover most variants present in the sequenced sample, low-coverage sequencing is appealing for its cost effectiveness. Here, we present AbCD (arbitrary coverage design) to aid the design of sequencing-based studies. AbCD is a user-friendly interface providing pre-estimated effective sample sizes, specific to each minor allele frequency category, for designs with arbitrary coverage (0.5–30×) and sample size (20–10 000), and for four major ethnic groups (Europeans, Africans, Asians and African Americans). In addition, we also present two software tools: ShotGun and DesignPlanner, which were used to generate the estimates behind AbCD. ShotGun is a flexible short-read simulator for arbitrary user-specified read length and average depth, allowing cycle-specific sequencing error rates and realistic read depth distributions. DesignPlanner is a full pipeline that uses ShotGun to generate sequence data and performs initial SNP discovery, uses our previously presented linkage disequilibrium-aware method to call genotypes, and, finally, provides minor allele frequency-specific effective sample sizes. ShotGun plus DesignPlanner can accommodate effective sample size estimate for any combination of high-depth and low-depth data (for example, whole-genome low-depth plus exonic high-depth) or combination of sequence and genotype data [for example, whole-exome sequencing plus genotyping from existing Genomewide Association Study (GWAS)]. Availability and implementation: AbCD, including its downloadable terminal interface and web-based interface, and the associated tools ShotGun and DesignPlanner, including documentation, examples and executables, are available at http://www.unc.edu/∼yunmli/AbCD.html. Contact: yunli@med.unc.edu
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,016 | 0,048 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,032 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».