<scp>B</scp>eckwith‐<scp>W</scp>iedemann Syndrome and Hemihyperplasia
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Beckwith‐Wiedemann syndrome is characterized by a triad of exomphalos, macroglossia, and gigantism. The population incidence is estimated to be 1 in 13,700 with equal incidence in males and females. This is likely an underestimate as cases with milder phenotypes may not be diagnosed. Some cases of isolated hemihyperplasia may, in fact, represent cases of Beckwith‐Wiedemann syndrome with reduced expressivity. Clinical features of Beckwith‐Wiedemann syndrome, in addition to the triad mentioned above, include hemihyperplasia, umbilical hernia, diastasis recti, embryonal tumors, adrenocortical cytomegaly, ear anomalies, visceromegaly, renal abnormalities, and neonatal hypoglycemia. Supportive findings may include polyhydramnios and prematurity, enlarged placenta, cardiomegaly, and characteristic facies. The latter feature is much more recognizable in early life and becomes less obvious over time. Beckwith‐Wiedemann syndrome is a complex multigenic disorder caused by alterations in growth regulatory genes on chromosome 11p15 and can currently be categorized into eight distinct genetic groups.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,020 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».