TNXB Mutations Can Cause Vesicoureteral Reflux
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Primary vesicoureteral reflux (VUR) is the most common congenital anomaly of the kidney and the urinary tract, and it is a major risk factor for pyelonephritic scarring and CKD in children. Although twin studies support the heritability of VUR, specific genetic causes remain elusive. We performed a sequential genome-wide linkage study and whole-exome sequencing in a family with hereditary VUR. We obtained a significant multipoint parametric logarithm of odds score of 3.3 on chromosome 6p, and whole-exome sequencing identified a deleterious heterozygous mutation (T3257I) in the gene encoding tenascin XB (TNXB in 6p21.3). This mutation segregated with disease in the affected family as well as with a pathogenic G1331R change in another family. Fibroblast cell lines carrying the T3257I mutation exhibited a reduction in both cell motility and phosphorylated focal adhesion kinase expression, suggesting a defect in the focal adhesions that link the cell cytoplasm to the extracellular matrix. Immunohistochemical studies revealed that the human uroepithelial lining of the ureterovesical junction expresses TNXB, suggesting that TNXB may be important for generating tensile forces that close the ureterovesical junction during voiding. Taken together, these results suggest that mutations in TNXB can cause hereditary VUR.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle