Prenatal Diagnosis of Walker–Warburg Syndrome Using Single Nucleotide Polymorphism Array: A Clinical Experience from Three Related Palestinian Families with Congenital Hydrocephalus
Notice bibliographique
Résumé
Background Congenital hydrocephalus is a common and often disabling disorder. Various syndromic forms of hydrocephalus have been reported in the Palestinian population including Walker-Warburg syndrome (WWS), Carpenter syndrome, and Meckel syndrome. Aim In this report we discuss the antenatal diagnosis of congenital hydrocephalus in three related Palestinian families. Method Single nucleotide polymorphism (SNP) array was performed prenatally for the third affected fetus. Results A diagnosis of WWS was found and molecular testing revealed a known pathogenic mutation in the POMT2 gene. An affected fetus from the other family was diagnosed and tested postnatally in light of this finding. Testing of another affected stillborn offspring was performed and revealed the same mutation. Conclusions Here, we show that the use of prenatal SNP array testing can be helpful in elucidating the etiology of congenital hydrocephalus and in guiding appropriate perinatal care. Also, testing for this specific POMT2 mutation should be considered in cases of prenatally detected hydrocephalus in Palestinian families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».