Notice bibliographique
Résumé
After the cloning of the second breast cancer gene in 1995 (BRCA2), gene researchers took divergent paths. Some searched for new and rare genes while others sought to explain unusual cancer clusters, but at Cambridge University, a group of genetic epidemiologists devoted their energies to the development of a polygenic model for breast cancer ( 1 ). They sought to account for the missing heritability through a model that postulated that there were many genes, each of which contributed in a small way to a woman’s vulnerability. The effort was facilitated through the completion of a genomic map of nucleotide variants (HapMap) and the engineering of a DNA chip that secured many thousands of single nucleotide polymorphisms (SNPs) from across the genome. The first genome-wide association study (GWAS) for breast cancer was published by the Cambridge group in 2007 ( 2 ), and there have been many others since. Doug Easton and his Cambridge colleagues engendered an extraordinary collaborative spirit, which culminates in a landmark paper boasting 218 authors ( 3 ) published in this issue of the Journal. The fruits of the enterprise are presented as a genetic risk assessment model that incorporates 77 SNPs. The authors use the model to generate personal risk scores and thereby stratify women according to their lifetime risk. The paper by Mavvadat et al. is important, because it enables us to evaluate the clinical utility of the polygene paradigm—it is unlikely that the model will be improved substantially if we add more SNPs (or different SNPs). For the 77 SNPs, the frequency of the rarer of the two alleles ranged from 0.001% to 48.2% and the corresponding odds ratios range from 0.86 to 1.36. The baseline risk of breast cancer to age 74 years in the UK is 8.2% ( 4 ). Based on her personal risk score, a woman in the top one percentile had a three-fold increase in risk relative to the mean (hazard ratio [HR] = 3.36, 95% confidence interval [CI] = 2.95 to 3.83), or roughly 25% lifetime.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,023 | 0,048 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,006 |
| Communication savante | 0,005 | 0,008 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,012 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».