Alkaptonuria, more than just a mere disease
Notice bibliographique
Résumé
Alkaptonuria (AKU) is considered a rare autosomal recessive condition that results in an accumulation of homogentisic acid in body tissues and causes long-term clinical, neurological and psychological complications. We present a comprehensive evaluation of an atypical 46-year-old Caucasian male who developed all clinical diagnostic symptoms of AKU (ochronotic pigmentations, dark urine and clinical arthritis of major joints including spine) by 25 years of age, well before the typical age mentioned in many reviews. First signs of ochronotic ear pigmentations unexpectedly started appearing as early as 12 years of age. A long "disease-free" period typical in classical AKU patient was also absent. This case report highlights the importance of considering psychological issues in AKU patients. The patient showed symptoms of dysthymia reporting social isolation, diminished interest in pleasurable activities, feeling of worthlessness and irritability as major psychological issues. Early ochronotic pigmentation, advanced spinal myelopathy and arthropathy of major joints suggests aggressive course of the disease. Our patient underwent bilateral shoulder replacement due to AKU-induced arthropathy resulting in restoration of some range of motions. AKU is not fully understood and we recommend treating it as a multidimensional disease with simultaneous physiological, neurological and psychological effects. Early diagnosis, understanding of disease prognosis and emphasis on psychological health is needed to improve the quality of life of AKU patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».