Lessons from predictive testing for Huntington disease: 25 years on
Notice bibliographique
Résumé
The availability of predictive genetic tests has rapidly expanded in the last two decades. We can now provide testing for a range of adult onset conditions including certain cancers, cardiac diseases, and neurological disorders. These developments have recognised benefit including determining the necessity of additional screening or preventive options, relieving uncertainty, and reproductive planning. However, despite these benefits, predictive tests raise challenges regarding the ethical delivery of genetic testing, results, and services. To respond to these challenges, predictive testing protocols, such as those for Huntington disease (HD), have required several in-person appointments, spread over several weeks or months, in order to undergo counselling, testing, and receive test results.1 Originally, these multi-step, multi-visit protocols were developed to both protect individuals from the potential for serious psychological damage from receiving increased risk results, as well as to ensure that individuals undergoing testing made a fully considered decision. In addition, incorporating …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,055 | 0,083 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,014 |
| Communication savante | 0,006 | 0,019 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,016 | 0,025 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».