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Enregistrement W2110439344 · doi:10.1200/jco.2005.10.035

Prevention and Management of Hereditary Breast Cancer

2005· review· en· W2110439344 sur OpenAlexaff
Steven A. Narod, Kenneth Offit

Notice bibliographique

RevueJournal of Clinical Oncology · 2005
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBreast cancerMedicineBRCA mutationOvarian cancerCancerGenetic testingOncologyGenetic counselingBRCA2 ProteinMutationCancer preventionInternal medicineGermline mutationGeneGeneticsBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

It has been 10 years since the BRCA1 gene was first identified. During this decade, genetic testing for breast cancer susceptibility has been incorporated into the practice of oncology. In this process, the identification of families at the highest hereditary risk for cancer has served as a model to test strategies for prevention or early detection of breast malignancies. An emerging literature has explored primary prevention through risk reducing surgery and chemoprevention, as well as secondary prevention utilizing such approaches as magnetic resonance imaging (MRI) to achieve early detection of breast cancer in women with BRCA1 or BRCA2 mutations. Tailored treatments are being explored for newly diagnosed women with BRCA mutations. Ultimately, individual risk estimates and clinical management plans will be generated for women carrying BRCA mutations, based on consideration of the particular mutation inherited and also on the presence of modifying genetic and environmental factors. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in the cellular response to DNA damage and interact with other proteins involved in double-stranded DNA repair. The effects of inherited mutations in these genes are similar, and mutations of both types predispose carriers to female and male breast cancer, and to ovarian cancer. The risk of male breast cancer is higher in BRCA2 carriers; ovarian cancer risk is higher in those carrying BRCA1 mutations. In addition, BRCA2 mutations appear to predispose both men and women to a wide range of other cancer types. The reasons for these tissue-specific differences between the two genes is not clear.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,988
Score d'incertitude au seuil0,513

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,122
Tête enseignante GPT0,517
Écart entre enseignants0,395 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations169
Publié2005
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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