Agenesis of the corpus callosum and cerebral anomalies in inborn errors of metabolism
Notice bibliographique
Résumé
Dysgenesis of the corpus callosum has been recognized as a marker for aberrant development of the central nervous system. It has been suggested that developmental defects of the corpus callosum may be more frequently encountered in patients with inborn errors of metabolism. The objectives of the present study were to determine the prevalence of developmental defects of the corpus callosum in patients attending a genetics-metabolic disorders clinic, to describe the spectrum of abnormalities in brain development in patients with confirmed inborn errors of metabolism and abnormalities of the corpus callosum as ascertained by neuroimaging and/or postmortem studies. Nineteen patients (10 males, 9 females) with confirmed metabolic diagnoses were identified by systematic search of the genetics clinic database. All 19 (100%) expressed variable degrees of hypoplasia, complete or partial agenesis (ACC). Abnormalities of head size were noted in 17/19 (89.5%). The majority 12/17 (70.5%) were associated with microcephaly, while macrocrania was noted in 5/17 (29.5%). Associated central nervous system (CNS) anomalies included abnormalities in ventricular morphology in 18/19 (94.7%), ventriculomegaly in 11/19 (63.1%), increased extraxial cerebrospinal fluid space in 11/19 (57.9%), changes in the gray matter (neuronal migration defects, porencephaly) in 9/19 (47.3%), white matter changes in 12/19 (63.1%) and abnormalities of the posterior fossa and hindbrain in 12/19 (63.1%). In patients with inborn errors of metabolism, dysgenesis of the corpus callosum serves as a marker for other developmental defects within the nervous system. We discuss here potential mechanisms by which metabolic defects affect diverse biochemical pathways, altering key neurobiological processes (e.g. defective cell membrane formation, cellular bioenergetics and cell-to-cell signaling), that eventually lead to structural abnormalities in the developing nervous system.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».