Linkage to the <i>FOXC2</i> region of chromosome 16 for varicose veins in otherwise healthy, unselected sibling pairs
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The FOXC2 gene on 16q24 is mutated in lymphoedema distichiasis (LD), in which varicose veins (VV) are a common feature. We hypothesised that this gene might be implicated in the development of VV in the normal population, therefore, after performing a classical twin study, we tested for linkage and association in white women. We also tested for linkage with haemorrhoids (H), as a separate venous anomaly at the same locus. METHODS: A total of 2060 complete female twin pairs aged 18-80 years from the St Thomas' Adult UK Twin registry replied to questions on VV and H as part of a broader postal survey of 6600 twins (62% response rate). Dizygotic female twin pairs were tested for linkage and association to the candidate marker D16S520 (1903 individuals genotyped), which is located about 80 kb from FOXC2. RESULTS: Casewise concordance rates were significantly higher for monozygotic than dizygotic twins for both phenotypes (VV 67% v 45%; p = 2.2x10(-6); H 68% v 59%; p = 0.01; H including during pregnancy 73% v 64%; p = 2.1x10(-4)), corresponding to additive genetic heritabilities in liability of 86% (95% confidence interval (CI) 73% to 99%) for VV and 56-61% for H (95% CI 43% to 73%). The presence of VV and H were significantly correlated. We found significant evidence of linkage to the marker for VV (MLS(ASP) = 1.37, p = 0.01; GLM(ASP/DSP) Z = 3.17 p = 0.002), but no association. Both linkage and association tests were negative for H. The combined phenotype of having VV and H did not show any evidence of linkage or association. CONCLUSION: These results demonstrate VV and H to be heritable, related conditions, and the data strongly suggest FOXC2 to be implicated in the development of VV in the general population.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle