Epidemiological, clinical, and molecular characterization of Cuban families with spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease (SCA3/MJD) is a hereditary neurodegenerative disorder resulting from the expansion of CAG repeats in the ATXN3 gene. It is the most common autosomal dominant ataxia in the world, but its frequency prevalence in Cuba remains uncertain. We undertook a national study in order to characterize the ATXN3 gene and to determine the prevalence of SCA3/MJD in Cuba. RESULTS: Twenty-two individuals belonging to 8 non-related families were identified as carriers of an expanded ATXN3 allele. The affected families come from the central and western region of the country. Ataxia of gait was the initial symptom in all of the cases. The normal alleles ranged between 14 and 33 CAG repeats while the expanded ones ranged from 63 to 77 repeats. The mean age at onset was 40 ± 9 years and significantly correlated with the number of CAG repeats in the expanded alleles. CONCLUSIONS: This disorder was identified as the second most common form of spinocerebellar ataxia (SCA) in Cuba based on molecular testing, and showing a different geographical distribution from that of SCA2. This research constitutes the first clinical and molecular characterization of Cuban SCA3 families, opening the way for the implementation of predictive diagnosis for at risk family members.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».