Notice bibliographique
Résumé
Neurofibromatosis 1 (NF1), also known as von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant condition caused by mutations of the NF1 gene, which is located at chromosome 17q11.2. NF1 is believed to be completely penetrant, but substantial variability in expression of features occurs. Diagnosis of NF1 is based on established clinical criteria. The presentation of many of the clinical features is age dependent. The average life expectancy of patients with NF1 is probably reduced by 10-15 years, and malignancy is the most common cause of death. The prevalence of clinically diagnosed NF1 ranges from 1/2,000 to 1/5,000 in most population-based studies. A wide variety of NF1 mutations has been found in patients with NF1, but no frequently recurring mutation has been identified. Most studies have not found an obvious relation between particular NF1 mutations and the resulting clinical manifestations. The variability of the NF1 phenotype, even in individuals with the same NF1 gene mutation, suggests that other factors are involved in determining the clinical manifestations, but the nature of these factors has not yet been determined. Laboratory testing for NF1 mutations is difficult. A protein truncation test is commercially available, but its sensitivity, specificity, and predictive value have not been established. No general, population-based molecular studies of NF1 mutations have been performed. At this time, it appears that the benefits of population-based screening for clinical features of NF1 would not outweigh the costs of screening.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».