Assembly free comparative genomics of short‐read sequence data discovers the needles in the haystack
Notice bibliographique
Résumé
Most comparative genomic analyses of short-read sequence (SRS) data rely upon the prior assembly of a reference sequence. Here, we present an assembly free analysis of SRS data that discovers sequence variants among focal genomes by tabulating the presence and frequency of 'complex' fragments in the data. Using data from nine tree species, we compare genomic diversity from populations to families. As a control, we simulated SRS data for three known plant genomes. The results provide insight into the quality and distributional bias of the sequencing reaction. Three main types of informative complexmers were identified, each possessing unique statistical properties. Type I complexmers are unique to a genome but suffer from a high false positive rate, being highly dependent on read coverage and distribution. Type II complexmers are shared between two genomes and can highlight potential copy-number differences. Type III complexmers are exclusive to a subset of genomes and can be useful for associating genetic differences with phenotypic or geographic variation. At the population level in an endangered timber species, numerous markers were identified that could potentially determine geographic origin of individuals and regulate international trade. We observed that the genomic data for the four fig species were more divergent than for stone oak species, possibly due to their complex pollination syndrome and high rates of gene flow. Our approach greatly enhances the application of SRS technology to the study of non-model organisms and directly identifies the most informative genetic elements for more detailed study and assembly.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».