Characterization of a novel mutation causing hepatic lipase deficiency among French Canadians
Notice bibliographique
Résumé
Individuals with hepatic lipase (HL) deficiency are often characterized by elevated levels of triglycerides (TGs) and cholesterol. The aim of the present study was to characterize the molecular defect leading to severe HL deficiency in a Québec-based kindred. In the proband and two of her brothers, the very low to undetectable HL activity resulted from compound heterozygosity for two rare HL gene mutations, a previously unknown missense mutation in exon 5 designated A174T and the previously reported T383M mutation in exon 8 of the HL gene. The mutation at codon 174 resulted in the substitution of alanine for threonine, a polar amino acid, in a highly conserved nonpolar region of the protein involved in the catalytic activity of the enzyme. The severe HL deficiency among the three related compound heterozygotes was associated with a marked TG enrichment of LDL and HDL particles. The two men with severe HL deficiency also presented with abdominal obesity, which appeared to amplify the impact of HL deficiency on plasma TG-rich lipoprotein levels. Our results demonstrated that HL deficiency in this Québec kindred is associated with an abnormal lipoprotein-lipid profile, which may vary considerably in the presence of secondary factors such as abdominal obesity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».