Molecular Genetics and Pathogenesis of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common and systemic disease characterized by formation of focal cysts. Of the three potential causes of cysts, downstream obstruction, compositional changes in extracellular matrix, and proliferation of partially dedifferentiated cells, evidence strongly supports the latter as the primary abnormality. In the vast majority of cases, the disease is caused by mutations in PKD1 or PKD2, and appears to be recessive at the cellular level. Somatic second hits in the normal allele of cells containing the germ line mutation initiate or accelerate formation of cysts. The intrinsically high frequency of somatic second hits in epithelia appears to be sufficient to explain the frequent occurrence of somatic second hits in the disease-causing genes. PKD1 and PKD2 encode a putative adhesive/ion channel regulatory protein and an ion channel, respectively. The two proteins interact directly in vitro. Their cellular and subcellular localization suggest that they may also function independently in a common signaling pathway that may involve the membrane skeleton and that links cell-cell and cell-matrix adhesion to the development of cell polarity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».