Assessment of the prevalence of the 985A>G MCAD mutation in the French‐Canadian population using allele‐specific PCR
Notice bibliographique
Résumé
Inherited deficiency of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is a severe, sometimes fatal disorder. A single mutation in the MCAD gene, 985A>G, is involved in approximately 90% of cases. To evaluate the relevance of implementing a systematic population-based screening program in the province of Quebec using a biochemical test, we measured the prevalence of this mutation in a set of anonymous newborn samples from the Quebec City area, a region where the majority of its inhabitants are French-Canadians. An allele-specific polymerase chain reaction assay was designed and used to detect the mutation in 7143 DNA samples obtained from consecutive anonymous newborns. Pools of eight DNA samples were genotyped in parallel for the same mutation to validate this pooling strategy. The allelic frequency of the MCAD 985A>G mutation was found to be 0.71% and the carrier frequency 1:71 (95% confidence interval 1:55 to 1:98). This estimate predicts a homozygous frequency of 1:19,837. Ninety-nine heterozygous carriers and one homozygous individual were identified out of 7143 samples. There was 100% concordance between the individual and pooled analyses, and the pooling strategy reduced the total genotyping costs by approximately 70%. The carrier frequency estimated for this population is similar to other northwestern European populations and would support implementation of systematic newborn screening (such as tandem mass spectrometry screening) for this disease. Pooling DNA samples followed by genotyping appears to be cost-effective for estimating prevalence of rare mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».