Endolymphatic Sac Enlargement in a Girl with a Novel Mutation for Distal Renal Tubular Acidosis and Severe Deafness
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary distal renal tubular acidosis (dRTA) is caused by mutations of genes encoding subunits of the H(+)-ATPase (ATP6V0A4 and ATP6V1B1) expressed in α-intercalated cells of the distal renal tubule and in the cochlea. We report on a 2-year-old girl with distal RTA and profound speech delay which was initially misdiagnosed as autism. Genetic analysis showed compound heterozygous mutations with one known and one novel mutation of the ATP6V1B1 gene; cerebral magnetic resonance imaging (MRI) revealed bilateral enlargement of the endolymphatic sacs of the inner ear. With improved cooperation, audiometric testing showed that hearing loss was most profound on the right, where endolymphatic sac enlargement was greatest, demonstrating a clear link between the degree of deafness and the degree of inner ear abnormality. This case indicates the value of MRI for diagnosis of inner ear involvement in very young children with distal RTA. Although citrate therapy quickly corrects the acidosis and restores growth, early diagnosis of deafness is crucial so that hearing aids can be used to assist acquisition of speech and to provide enough auditory nerve stimulation to assure the affected infants remain candidates for cochlear implantation.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle