Locating a Prostate Cancer Susceptibility Gene on the X Chromosome by Linkage Disequilibrium Mapping Using Three Founder Populations in Quebec and Switzerland
Notice bibliographique
Résumé
At the Montreal site, 240 participants (195 cases) have consented to participate and 230 participants (185 cases) had their blood drawn. The pedigrees for cases and some controls have been drawn. Ishihara charts were shown to all cases and controls and the results were recorded. At the Switzerland site, case ascertainment is complete and 250 patients have been contacted; 185 have had a consultation with a DNA sampling. As the X chromosome gene has proved to be elusive, we have focused our attention on candidate genes and have studies CHEK2, PALB2, BRCA1, BRCA2 as well as other candidate genes in this series of cases. We have identified several novel mutations in CHEK2 and PALB2, but none of these mutations appear to be thus far associated with prostate cancer risk. Other known mutations, such as BRCA1: 187delAG and BRCA2: 6174delT do not appear to be more frequent in men with prostate cancer. Our work did not support the initial suggestion that some Ashkenazi Jewish men with prostate cancer carried a prostate cancer-associated allele on chromosome 7q. Prostate cancer genetics remains a difficult area of research; our work has mainly eliminated various candidate genes rather than identify causative mutations in prostate cancer susceptibility genes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».