Genome-Wide Analysis of the Parkinsonism-Dementia Complex of Guam
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Parkinsonism-dementia complex (PDC) is a neurofibrillary tangle degeneration involving the deposition of Alzheimer-type tau, predominantly in the mesial temporal cortex, brainstem, and basal ganglia. It occurs in focal geographic isolates, including Guam and the Kii peninsula of Japan. The familial clustering of the disease has suggested that a genetic factor could be important in its etiology. OBJECTIVE: To determine whether a genetic locus could be identified, linked, or associated with PDC. DESIGN AND PATIENTS: We performed a genome-wide association study of 22 Guamanian PDC and 19 control subjects using 834 microsatellite markers with an approximate genome-wide marker density of 4.4 centimorgans. RESULTS: Two-point association analysis identified 17 markers (P<.015). Each of these markers then underwent conventional linkage analysis in 5 families with PDC. One marker, D20S103, generated a logarithm of odds score of greater than 1.5. Multipoint association analysis also highlighted 2 other areas on chromosome 14q (adjacent to D14S592, 59.2 megabases [M]) and chromosome 20 (adjacent to D20S470, 17.4 M) with multipoint association logarithm of the odds scores of greater than 2. The areas around D20S103, D14S592, and D20S470 were further analyzed by association using additional microsatellite markers and by conventional linkage analysis. This did not provide further evidence for the role of these areas in PDC. CONCLUSIONS: This study has not identified a single gene locus for PDC, confirming the impression of a geographic disease isolate with a complex genetic, a genetic/environmental etiology, or a purely environmental etiology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».