Potential amelioration of morbidity in patients with chromosomal anomalies: relevance to Bardet-Biedl syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Given the genetic basis of their disease, children with major chromosomal abnormalities including Bardet-Biedl syndrome (BBS) are generally considered to have a guarded prognosis with persistence or progression of disease manifestations. Although various therapeutic interventions are commonly used to control signs and symptoms of illness, parents of BBS children are usually cautioned against hoping for sustained improvement. A case of a 21-month-old girl, diagnosed with BBS, manifesting signs of worsening visual impairment, obesity, irascible and disordered behaviour, as well as developmental delay, is presented. After initial evaluation suggested specific biochemical deficiencies, nutritional status correction was undertaken and the patient's signs and symptoms subsequently resolved over the course of several months. To the authors' knowledge, this is the first case report of sustained resolution of all disease manifestations in the face of previously deteriorating health in a young child with this major chromosomal abnormality. It appears that biochemical imbalances and insufficiencies resulting from abnormal metabolism and excretion are potentially amenable to extraordinary dietary supplementation, with partial or complete resolution of clinical abnormalities. It is recommended that all children with chromosomal abnormalities have biochemical and nutritional status evaluation with correction of disordered biochemistry as is possible.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».