Fragile X Syndrome and Autism: Common Developmental Pathways?
Notice bibliographique
Résumé
Identifying atypical trajectories that distinguish children with differing developmental disorders from each other and from typically developing children is a potentially powerful tool for early ascertainment and treatment of syndrome specific proficiencies and deficiencies. The past decade has seen unparalleled advances in the fields of molecular genetics, pediatrics, developmental cognitive neuroscience and brain imaging. Collaboratively, these advances have facilitated our understanding of how genes can impact upon early development, through the identification of specific patterns of cognitive and behavior processing and the deficits in these domains that are typical to a specific developmental disorder. These advances have also made early diagnoses possible for many developmental disorders, including those for which genetic etiology has yet to be determined, such as is the case for most individuals with autism, or disorders such as fragile X syndrome that result from the silencing of a single gene. This early identification necessitates thorough investigation of the impact of a condition across the lifespan beginning in early childhood when interventions are most likely to have significant benefit. This is especially relevant for disorders that at first glance appear to share overlapping behavioral and clinical symptomology. In the case of autism and fragile X syndrome, commonalties in social and communication profiles are now well documented in early childhood. However, to what degree symptom overlap implies common developmental pathways or etiologies remains unclear. The focus of this review will be to critically evaluate whether so called commonalities in phenotypic outcomes actually reflect very different developmental pathways that diverge over developmental time and across syndromes. More detailed knowledge of these profiles will facilitate early timing of tailored interventions that will promote optimal development resulting in significant educational, clinical, and adaptive benefits across a childs lifespan. Keywords: Fragile X syndrome, autism, behavioral phenotypes, atypical developmental pathways, language, social interaction
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».