Genetic variation within the hypothalamus-pituitary-ovarian axis in women with recurrent miscarriage
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Recurrent miscarriage affects 1-2% of couples trying to conceive, and is idiopathic in nearly half. Female fertility is controlled by the hypothalamus-pituitary-ovarian (HPO) axis and we hypothesize that genetic polymorphisms affecting the function of genes involved in regulating the HPO axis will be associated with recurrent miscarriage. METHODS: Whole peripheral blood DNA from 227 women with recurrent miscarriage and 130 control women was obtained for this study. Using the Sequenom iPlex assay for fragment analysis, 31 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and 4 short tandem repeat (STR) polymorphisms in 20 candidate genes were evaluated for genetic association with recurrent miscarriage. RESULTS: Several candidate associations were identified with an uncorrected P-value of 0.05. Genotype distribution at an SNP (rs37389) in the prolactin receptor gene (P = 0.03), and allele distributions at an SNP (rs41423247) in the glucocorticoid receptor gene (P = 0.04) and an STR polymorphism in the estrogen receptor β gene (P = 0.03) were associated with recurrent miscarriage. The T allele of an SNP (rs2033962) within the activin receptor type 1 gene (ACVR1) was associated with increased number of miscarriages in an additive manner (P = 0.02). These candidate associations were not statistically significant after correcting for multiple analyses. CONCLUSIONS: Candidate associations were identified between recurrent miscarriage and genetic variation within ESR2, PRLR, GCCR and ACVR1 genes. Independent confirmation of these results is needed, as limitations of this study include the heterogeneous etiology of recurrent miscarriage, limited sample size, partial availability of reproductive history of the control group and investigation of only a subset of the genetic variation within each gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».