Genome-Wide Linkage Scan of a Large Family with IgA Nephropathy Localizes a Novel Susceptibility Locus to Chromosome 2q36
Notice bibliographique
Résumé
IgA nephropathy (IgAN) is the most common glomerulonephritis worldwide and an important cause of ESRD. Familial clustering of cases suggests genetic predisposition to this disease. Two recent genome-wide studies in IgAN have identified a major susceptibility locus on chromosome 6q22 (IGAN1) and two additional loci with suggestive linkage signals on chromosomes 4q26-31 and 17q12-22. A large four-generation family with 14 affected individuals has been clinically ascertained and excluded from linkage to these loci. A genome-wide linkage scan was performed on this family with GeneChip Mapping 10K 2.0 Arrays using an "affected-only" strategy. By nonparametric analysis, two regions of suggestive linkage (multipoint logarithm of odds [LOD] scores >2) were identified on chromosomes 2q36 and 13p12.3. By parametric analysis (assuming an autosomal dominant inheritance, a disease allele frequency of 0.001, phenocopy rate of 0.01, and penetrance of 75%), a significant linkage to chromosome 2q36 (maximum multipoint LOD score 3.47) was found. Nine simple sequence repeat markers then were genotyped in 21 members (included all of the affected individuals), and significant linkage to chromosome 2q36 over a region of 12.2 cM (maximum multipoint LOD score 3.46) was confirmed. Recombination events in two affected individuals, as detected by haplotype analysis, delineated a critical interval of approximately 9 cM (equivalent to approximately 7 Mb) between D2S1323 and D2S362. Taken together, these data provide strong evidence for a novel disease susceptibility locus for familial IgAN.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».