Germline BRCA1 and BRCA2 Mutations in Ovarian Cancer
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To estimate the frequency of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in women with nonmucinous epithelial ovarian carcinoma unselected for a family history of breast or ovarian cancer. METHODS: From 2004 to 2009, women undergoing surgical staging for nonmucinous epithelial ovarian carcinoma, including fallopian tube and primary peritoneal carcinoma, were invited to participate in tumor banking and genetic counseling for BRCA1 and BRCA2 mutations. Pathology and family history obtained by the gynecologic oncology surgeon and genetic counselors were reviewed. RESULTS: Of 131 women fulfilling entry criteria, germline BRCA1 and BRCA2 mutations were found in 20% (26/131) and were exclusively associated with high-grade serous histology (26/103 [25%]). Restricting BRCA1 and BRCA2 testing to women with family histories of hereditary breast and ovarian cancer, as ascertained by the surgeon, missed 14 mutation carriers, lowering detection rates to 9% (12/131) or 11.6% (12/103) if only considering the patients with high-grade serous histology. This improved to 16% (21/131) or 20.4% (21/103) when ascertained by the genetic counselor; however, 5 of 26 (19%) mutation carriers did not have a family history of hereditary breast or ovarian cancer. CONCLUSION: Germline BRCA1 and BRCA2 mutations in ovarian (pelvic) cancer are associated with high-grade serous histology. The high incidence (25%) of germline BRCA1 and BRCA2 mutations specific to the high-grade serous subtype suggests that genetic assessment of all women diagnosed with high-grade serous ovarian (pelvic) carcinoma will improve detection rates and capture mutation carriers otherwise missed by referral based on family history alone. LEVEL OF EVIDENCE: II.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».