Pearls & Oy-sters: Maternally inherited diabetes and deafness presenting with ptosis and macular pattern dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Ptosis can occur with a variety of mitochondrial syndromes, not just chronic progressive external ophthalmoplegia.• Macular pattern dystrophy is highly characteristic of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), and funduscopy should be performed on all subjects with personal or family history of diabetes and deafness. OY-STER• Only 15% of patients with MIDD have diabetes at diagnosis, and diabetes may start at ages ranging from the teens to the fifth decade.Mitochondrial disorders can cause an array of neuroophthalmologic manifestations such as ptosis, external ophthalmoparesis, nystagmus, pigmentary retinopathy, and optic neuropathy. 1 The m.3243AϾG point mutation in the mitochondrial genome, an alanine-toguanine transition at position 3243 of mitochondrial DNA, in the MT-TL1 gene that encodes the tRNALeu (UUR), commonly presents as an encephalopathy accompanied by lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).Many mutation carriers, however, have a wide range of neurologic, cardiac, endocrine, gastrointestinal, and psychiatric symptoms, as well as other mitochondrial syndromes.2 Another syndrome also associated with this mutation is maternally inherited diabetes and deafness (MIDD).3 Ptosis and ophthalmoparesis are not generally seen in MIDD, 4 with only 1 report of 2 patients with ptosis in this condition.5 We present another patient with ptosis associated with MIDD and the m.3243AϾG mutation, in whom the key diagnostic feature was the macular pattern dystrophy typical of MIDD.CASE REPORT A 54-year-old woman had right ptosis since her early teens (figure).This was stable for decades but began to worsen at age 40.Surgical correction was attempted twice but ptosis recurred.From the Departments of Ophthalmology and Visual Sciences (O.O., C.S., J.J.S.B.) and Medicine (Neurology) (O.O., J.J.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».