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Enregistrement W2116673901 · doi:10.1530/eje.0.1470561

Parental genomic imprinting in endocrinopathies

2002· review· en· W2116673901 sur OpenAlexaff
Constantin Polychronakos, Asterios Kukuvitis

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Endocrinology · 2002
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenomic imprintingImprinting (psychology)NesidioblastosisEndocrinologyInternal medicinePseudohypoparathyroidismBiologyGeneGeneticsUniparental disomyDiabetes mellitusMedicineDNA methylationGene expressionParathyroid hormoneChromosomeKaryotypeIslet

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genomic imprinting is the phenomenon whereby some genes preferentially produce mRNA transcripts from the gene copy derived from the parent of a specific sex. It has been implicated in a number of human diseases (most of them of endocrine interest), such as Prader-Willi/Angelman syndromes, Silver-Russell syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, transient neonatal diabetes, the focal form of nesidioblastosis, and pseudohypoparathyroidism. Involvement of imprinted genes affecting birth weight and causing susceptibility to type 1 diabetes is under investigation. Recent knowledge about the varied molecular mechanisms involved will be outlined.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,996
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,282
Écart entre enseignants0,247 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations28
Publié2002
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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