Compendium of genome-wide scans of lipid-related phenotypes
Notice bibliographique
Résumé
The genetic dissection of complex inherited diseases is a major challenge. Despite limited success in finding genes, substantial data based on genome-wide scan strategies is now available for a variety of diseases and related phenotypes. This can perhaps best be appreciated in the field of lipid and lipoprotein levels, where the amount of information generated is becoming overwhelming. We have created a database containing the results from whole-genome scans of lipid-related phenotypes undertaken to date. The usefulness of this database is demonstrated by performing a new autosomal genomic scan on apolipoprotein B (apoB), LDL-apoB, and apoA-I levels, measured in 679 subjects of 243 nuclear families. Linkage was tested using both allele-sharing and variance-component methods. Only two loci provided support for linkage with both methods: a LDL-apoB locus on 18q21.32 and an apoA-I locus on 3p25.2. Adding those findings to the database highlighted the fact that the former is reported as a lipid-related locus for the first time, whereas the latter has been observed before. However, concerns arise when displaying all data on the same map, because a large portion of the genome is now covered with loci supported by at least suggestive evidence of linkage.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».