GCK and HNF1A mutations in Canadian families with maturity onset diabetes of the young (MODY)
Notice bibliographique
Résumé
Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a genetically heterogeneous form of type 2 diabetes that is characterized by autosomal dominant inheritance, onset in early adulthood and a primary defect in insulin secretion. Mutations in at least six genes have been shown to underlie MODY, including mutations in GCK (encoding glucokinase, also called MODY2) and mutations in HNF1A (encoding hepatocyte nuclear factor-1alpha, also called MODY3). We sequenced genomic DNA from probands of seven Canadian MODY families. In four probands, we detected four novel GCK mutations, namely IVS2-7G>A, G72R, T206R and S263P. In three other probands, we detected three HNF1A mutations, of which two were novel, namely 1051delCA and Q250X, and one had been previously reported, namely R131Q. The novel mutations expand the spectrum of MODY mutations. In addition, knowledge of the specific defect can be used to pre-symptomatically identify family members at risk for developing MODY.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».