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Enregistrement W2117344225 · doi:10.1186/1753-6561-8-s1-s57

Haplotype approach for association analysis on hypertension

2014· article· en· W2117344225 sur OpenAlexaff
Xiaowei Shen, Osvaldo Espin‐Garcia, Xin Qiu, Yonathan Brhane, Geoffrey Liu, Wei Xu

Notice bibliographique

RevueBMC Proceedings · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensPublic Health OntarioMount Sinai HospitalPrincess Margaret Cancer CentreUniversity of TorontoOntario Institute for Cancer ResearchUniversity of Waterloo
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Institutes of HealthTexas Biomedical Research Institute
Mots-clésHaplotypeLinkage disequilibriumSingle-nucleotide polymorphismGenetic associationGeneticsGeneMedicineBioinformaticsAlleleBiologyGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

We applied a gene-based haplotype approach for the genome-wide association analysis on hypertension using Genetic Analysis Workshop 18 data for unrelated individuals. Association of single-nucleotide polymorphisms and clinical outcome were first assessed and haplotypes were then constructed based on the gene information and the linkage disequilibrium plot. Extensive haplotype analysis was also conducted for the whole chromosome 3. We found 1 block from the ULK4 gene and 2 blocks from the LOC64690 gene that were significantly associated with hypertension.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,013
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,037
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,025
Score d'incertitude au seuil0,083

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0130,037
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0040,004
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0010,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0250,004

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,248
Écart entre enseignants0,228 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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