Notice bibliographique
Résumé
Sudden death is a devastating event for the patient and their family, particularly in children and young adults, as well as the working population.1–4 In spite of all progress in prevention and risk stratification,5 this remains an important health issue. The most important causes are coronary artery disease,6 cardiomyopathies,7 and channolopathies,8,9 as well as lifestyle, in particular ‘recreational’ drug use.10 Together with its US partner societies, the European Society of Cardiology has provided guidelines on ventricular arrhythmias and sudden death,11 as well as on the management of syncope,12 which should help practising cardiologists to deal with these problems. Nevertheless, there are rare conditions such as arrhythmogenic right ventricular dysplasia or cardiomyopathy (ARVD/C) where we need more evidence for proper management. In this issue, Richard Hauer from the Heart Lung Center Utrecht in The Netherlands reports in a first paper entitled ‘Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers’ the effects of the genotype on the clinical course and arrhythmic outcome among 577 patients from 241 families with ARVD/C-associated mutation carriers.13 The authors found that patients with sudden cardiac death or ventricular fibrillation at presentation were younger than those presenting with sustained monomorphic ventricular tachycardia. Over 6 years of follow-up, amongst 541 subjects presenting alive, 2% died, 30% had sustained ventricular tachycardia or fibrillation, 14% had an ejection fraction of <55%, 5% experienced heart failure, and 2% required cardiac transplantation. Of note, 4% of the patients with more than one mutation had earlier occurrence of sustained ventricular tachycardia or fibrillation, lower arrhythmia-free survival, more commonly a reduced ejection fraction or heart failure, and more often underwent cardiac transplantation. DSP mutation carriers experienced a more then four-fold higher occurrence of left ventricular dysfunction and heart failure compared with PKP2 carriers. Missense mutation carriers had similar death or transplant-free survival and ventricular tachycardia or fibrillation compared with those with truncating or splice site mutations. Men were more likely to be symptomatic and had earlier and more severe arrhythmias. The authors conclude that a presentation with sudden cardiac death or ventricular fibrillation occurs at a significantly younger age as compared with sustained monomorphic ventricular tachycardia. Importantly, the genotype of the ARVD/C mutation carriers impacts on the clinical course and disease expression, and male sex negatively modifies the phenotypic expression of the disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».