Inherited common variants in mitochondrial DNA and invasive serous epithelial ovarian cancer risk
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Mitochondria are the site of oxidative phosphorylation, a process which generates reactive oxygen species (ROS). Elevated ROS levels can lead to oxidative stress, a cellular state implicated in carcinogenesis. It is hypothesized that alternations in mitochondrial (MT) DNA, including heritable MT single nucleotide polymorphisms (MT-SNPs), have the potential to change the capacity of MT function, leading to increased oxidative stress and cancer risk. We investigated if common MT-SNPs and/or haplogroups and are associated with invasive serous ovarian cancer (OvCa) risk. METHODS: A panel of 64 MT-SNPs designed to tag all common variation in the European MT genome (minor allele frequency (MAF) >1%, r^2 >0.8) was genotyped in study participants of European descent using the Sequenom MassARRAY iPlex Gold® system (Sequenom Inc, CA, USA). Invasive serous OvCa cases (n = 405) and frequency age-matched controls (n = 445) were drawn from a population-based case-control study of OvCa in western Canada. Binary logistic regression was used to estimate the odds ratio (OR) and 95% confidence intervals (C.I.) for carriage of the minor versus major allele by case-control status. MitoTool was used to test the relationship between European haplogroup status and case-control status using Fisher's exact test. RESULTS: The most significant disease-SNP association was for rs2857285, a synonymous MT-SNP in ND4 (OR = 4.84, 95% CI: 1.03-22.68, P = 0.045). After adjustment for multiple testing using a Bonferroni correction of the Type 1 error this MT-SNP was not significant. No other MT-SNP had a P-value < 0.05. European haplogroup status was not associated with case status. Most MT-SNPs (73%) genotyped had a MAF <5%. CONCLUSION: Common European MT-SNPs (MAF > 5%) and haplogroups were not associated with invasive serous OvCa risk in this study; however, most European MT-SNPs have a low MAF (<5%), which we were underpowered to adequately assess. Larger studies are needed to clarify the role of low MAF MT-SNPs (MAF < 5%) in invasive serous OvCa risk.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».