Impact of the Fragile X mental retardation 1 (<i>FMR1</i>) gene premutation on neuropsychiatric functioning in adult males without fragile X‐associated Tremor/Ataxia syndrome: A controlled study
Notice bibliographique
Résumé
Fragile X Syndrome is the most common heritable form of mental retardation caused by silencing of the FMR1 gene, which arises from intergenerational trinucleotide repeat expansion leading to full mutation. An intermediary carrier condition, known as the premutation, is characterized by expansion up to 200 repeats without concomitant gene silencing. This prevalent allelic variant was initially thought to be free of phenotypic effects. However, recent reports have identified a degenerative disease, Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) in older men as well as premature ovarian failure in women. Previously reports are inconsistent regarding the neuropsychiatric phenotype associated with premutation due to small sample sizes, ascertainment bias, lack of adequate control groups, administration of measures with poor psychometric properties, and the confounding effects of FXTAS. We addressed these problems by conducting a controlled study of male carriers (n = 40) of the premutation without manifest symptoms of FXTAS, comparing their responses on specific, reliable, and valid measures of neuropsychiatric functioning to those of individuals with shared family environment (n = 22) and non-carrier comparison males (n = 43). Multivariate analyses revealed that the premutation confers significant risk for working memory difficulties, an associated feature of Attention-Deficit Disorder. Furthermore, both the family controls and men with premutation exhibited higher rates of Alcohol Abuse as compared to non-carrier control men. These findings highlight the importance of recognizing the distinct phenotypic outcomes that characterize the Fragile X premutation and the subtle risk factors that can act as precursors to more significant psychiatric impairment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».