Hereditary non-polyposis colorectal cancer: The rise and fall of a confusing term
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Notice bibliographique
Résumé
The term Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) is a poor descriptor of the syndrome described by Lynch. Over the last decade, the term has been applied to heterogeneous groups of families meeting limited clinical criteria, for example the Amsterdam criteria. It is now apparent that not all Amsterdam criteria-positive families have the Lynch syndrome. The term HNPCC has also been applied to clinical scenarios in which CRCs with DNA microsatellite instability are diagnosed but in which there is no vertical transmission of an altered DNA mismatch repair (MMR) gene. A term that has multiple, mutually incompatible meanings is highly problematic, particularly when it may influence the management of an individual family. The Lynch syndrome is best understood as a hereditary predisposition to malignancy that is explained by a germline mutation in a DNA MMR gene. The diagnosis does not depend in an absolute sense on any particular family pedigree structure or age of onset of malignancy. Families with a strong family history of colorectal cancer that do not have Lynch syndrome have been grouped as 'Familial Colorectal Cancer Type-X'. The first step in characterizing these cancer families is to distinguish them from Lynch syndrome. The term HNPCC no longer serves any useful purpose and should be phased out.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle