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Enregistrement W2118225901 · doi:10.1136/jmg.2004.026971

Confirmation of the association of the R620W polymorphism in the protein tyrosine phosphatase PTPN22 with type 1 diabetes in a family based study

2005· letter· en· W2118225901 sur OpenAlexafffund
Hui‐Qi Qu, Tessier Mc, Hudson Tj, Constantin Polychronakos

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2005
Typeletter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueDiabetes and associated disorders
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation CentreMontreal Children's Hospital
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchGenome CanadaMcGill UniversityJuvenile Diabetes Research Foundation InternationalBurroughs Wellcome Fund
Mots-clésPTPN22BiologyGeneticsPopulation stratificationLinkage disequilibriumSingle-nucleotide polymorphismPopulationHaplotypeProtein tyrosine phosphataseGenetic associationAlleleGeneGenotypeReceptorMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

enetic susceptibility to the autoimmune B cell destruction that leads to Type 1 diabetes mellitus (T1D) is a complex trait. ottini et al recently found, by a case-control design in two independent populations, a novel association of T1D with a single nucleotide polymorphism (SNP) that caused a R620W aminoacid substitution (dbSNP rs2476601) in the lymphoid protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (PTPN22) gene. 5 PTPN22 encodes LYP, a non-receptor tyrosine phos- phatase involved in lymphocyte function.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,053
Score d'incertitude au seuil0,394

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,225
Écart entre enseignants0,218 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations65
Publié2005
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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