Estimating genome-wide IBD sharing from SNP data via an efficient hidden Markov model of LD with application to gene mapping
Notice bibliographique
Résumé
MOTIVATION: Association analysis is the method of choice for studying complex multifactorial diseases. The premise of this method is that affected persons contain some common genomic regions with similar SNP alleles and such areas will be found in this analysis. An important disadvantage of GWA studies is that it does not distinguish between genomic areas that are inherited from a common ancestor [identical by descent (IBD)] and areas that are identical merely by state [identical by state (IBS)]. Clearly, areas that can be marked with higher probability as IBD and have the same correlation with the disease status of identical areas that are more probably only IBS, are better candidates to be causative, and yet this distinction is not encoded in standard association analysis. RESULTS: We develop a factorial hidden Markov model-based algorithm for computing genome-wide IBD sharing. The algorithm accepts as input SNP data of measured individuals and estimates the probability of IBD at each locus for every pair of individuals. For two g-degree relatives, when g > or = 8, the computation yields a precision of IBD tagging of over 50% higher than previous methods for 95% recall. Our algorithm uses a first-order Markovian model for the linkage disequilibrium process and employs a reduction of the state space of the inheritance vector from being exponential in g to quadratic. The higher accuracy along with the reduced time complexity marks our method as a feasible means for IBD mapping in practical scenarios. AVAILABILITY: A software implementation, called IBDMAP, is freely available at http://bioinfo.cs.technion.ac.il/IBDmap.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».