Colorectal cancer in a 9-year-old due to combined <i>EPCAM</i> and <i>MSH2</i> germline mutations: case report of a unique genotype and immunophenotype
Notice bibliographique
Résumé
Lynch syndrome (LS) typically arises in the setting of a heterozygous germline mutation in one of the DNA mismatch repair (MMR) genes ( MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 ). Rarely, LS can also arise due to germline deletion of the 3′ region of the epithelial cell adhesion molecule ( EPCAM ) gene, an event that results in silencing of the in cis downstream MSH2 gene in epithelial cells.1 ,2 As with other causes of LS, EPCAM mutations have been associated with increased risk of colorectal and endometrial carcinomas.3 Biallelic MMR mutations (ie, the presence of two defective germline copies of the same MMR gene) result in a different cancer syndrome. Malignancy may occur as early as the first decade, and the most common neoplasms are lymphomas, leukaemias and tumours of the central nervous system (CNS).4 Gastrointestinal carcinomas are also common, and usually arise in the colorectum, with a minority occurring in the small bowel.4 ,5 In one review of patients with gastrointestinal carcinoma with biallelic MMR mutations, the mean age of first cancer diagnosis was 16.4 years (range: 5–28 years), with 55% (16 of 29) of cases presenting in the paediatric setting.4 Patients may also have skin lesions typically associated with neurofibromatosis type 1, such as cafe-au-lait macules and neurofibromas. …
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».