Exploration of the cognitive, adaptive and behavioral functioning of patients affected with Bardet–Biedl syndrome
Notice bibliographique
Résumé
The aim of the study was to investigate the behavioral phenotype of patients affected with Bardet-Biedl syndrome (BBS). Twenty-four patients with molecularly confirmed diagnosis of BBS (6-38 years old) were evaluated using standardized neuropsychological tests. Results were compared with normative data. The mean intellectual functioning of participants fell 1.5 standard deviations below normal expectations; though, the majority of participants (75-80%) did not display an intellectual disability. The group's mean performance on most cognitive tasks and all scales of adaptive functioning was significantly weaker than norms. The majority (55-60%) of participants displayed broadly average verbal fluency and auditory rote learning, while 22-40% were severely impaired in the same areas. The majority of participants were severely impaired in perceptual reasoning (53%), attentional capacity (69%), and functional independence (74%). Symptoms associated with Autism were reported for 77% of participants. Behavioral issues were unrelated to intellectual ability but significantly correlated with adaptive functioning. This first neurocognitive evaluation of a molecularly confirmed cohort of BBS patients shows that the majority of patients experience significant difficulties with perceptual intellectual abilities, auditory attentional capacity, adaptive independence, and behavior. The frequency of autism-related symptoms far exceeds the incidence rate of diagnosed autism in general and warrants further investigations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».