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Enregistrement W2118897332 · doi:10.1309/ajcp1fnw7rgzftyu

Detection of c-<i>KIT</i>and<i>PDGFRA</i>Gene Mutations in Gastrointestinal Stromal Tumors

2009· article· en· W2118897332 sur OpenAlexaff
Angeline Battochio, Shamayel Mohammed, Debra Winthrop, Shilo Lefresne, Karen Mulder, Quincy S. Chu, Carolyn O’Hara, Raymond Lai

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Clinical Pathology · 2009
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGastrointestinal Tumor Research and Treatment
Établissements canadiensUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPDGFRADenaturing high performance liquid chromatographyExonGiSTImatinibMutationBiologyCancer researchDNA sequencingMolecular biologyGeneStromal cellGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Mutational analysis of c-KIT or PDGFRA has become an important laboratory assay for patients with gastrointestinal stromal tumors (GISTs) because the results are useful in predicting the responsiveness to imatinib. To assess the diagnostic usefulness of denaturing high-pressure liquid chromatography (DHPLC) in this setting, we performed DHPLC and DNA sequencing to study exons 9, 11, 13, and 17 of c-KIT and exons 12 and 18 of PDGFRA in 54 consecutive cases of GIST collected from a single population. Most (40/54 [74%]) carried c-KIT mutations, and 7 (13%) carried PDGFRA mutations. These results were similar to those described in the literature. It is important to note that DHPLC was found to be highly sensitive, detecting all of the mutations in these 6 exons that were identified by DNA sequencing. Our data suggest that DHPLC is a cost-effective, rapid, and sensitive test for screening for mutations of c-KIT and PDGFRA in GISTs.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,134
Score d'incertitude au seuil0,410

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,034
Tête enseignante GPT0,383
Écart entre enseignants0,350 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations23
Publié2009
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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