Impact of the characteristics of patients and their clinical management on outcomes in children with homozygous familial hypercholesterolemia
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To relate clinical factors to the development of cardiovascular atherosclerosis for patients with homozygous familial hypercholesterolemia. BACKGROUND: Homozygous familial hypercholesterolemia is associated with extreme elevations in levels of cholesterol causing aggressive atherosclerosis. METHODS: We reviewed 10 children, 8 of whom were male, assessed at a single institution. We found that individual characteristics, levels of lipid, cardiovascular investigations, and management were related to the activity of low density lipoprotein receptors. RESULTS: Activity of low density lipoprotein receptors was defined as absent, being less than 2% of normal, in 4 patients who presented at the ages of 0.3, 1.4, 1.8, and 4.5 years, respectively. The activity was minimal, representing 5%-30% of normal, in another 4 patients presenting at the ages of 6.1, 9.6, 9.9, and 12 years, and was undetermined in 2 patients who presented at the ages of 3.5, and 12.1 years. Levels of low density lipoprotein cholesterol at presentation ranged from 12.2 to 24 millimoles per litre. Plasmapheresis was performed bi-weekly in 9 patients. Patients with absence of receptor activity were less likely to have a serial decrease in the levels of low density lipoprotein cholesterol prior to plasmapheresis, and one of these patients was increased to weekly plasmapheresis. In addition, they had more aggressive cardiovascular involvement of the coronary arteries, aortic valve and aorta, requiring surgical intervention at the age of 8 and 12 years in 2 patients, with sudden death at the age of 3.1 years in one patient. In contrast, 1 patient with minimal receptor activity had surgical intervention at the age of 16.6 years and another patient died suddenly at the age of 33.6 years. CONCLUSION: Complete cardiac assessment is recommended at presentation. The frequency of plasmapheresis should be adjusted according to the activity of low density lipoprotein receptors and the individual response of the patient.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».