Charcot‐Marie‐Tooth disease and related neuropathies: Mutation distribution and genotype‐phenotype correlation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous disorder that has been associated with alterations of several proteins: peripheral myelin protein 22, myelin protein zero, connexin 32, early growth response factor 2, periaxin, myotubularin related protein 2, N-myc downstream regulated gene 1 product, neurofilament light chain, and kinesin 1B. To determine the frequency of mutations in these genes among patients with CMT or a related peripheral neuropathy, we identified 153 unrelated patients who enrolled prior to the availability of clinical testing, 79 had a 17p12 duplication (CMT1A duplication), 11 a connexin 32 mutation, 5 a myelin protein zero mutation, 5 a peripheral myelin protein 22 mutation, 1 an early growth response factor 2 mutation, 1 a periaxin mutation, 0 a myotubularin related protein 2 mutation, 1 a neurofilament light chain mutation, and 50 had no identifiable mutation; the N-myc downstream regulated gene 1 and the kinesin 1B gene were not screened for mutations. In the process of screening the above cohort of patients as well as other patients for CMT-causative mutations, we identified several previously unreported mutant alleles: two for connexin 32, three for myelin protein zero, and two for peripheral myelin protein 22. The peripheral myelin protein 22 mutation W28R was associated with CMT1 and profound deafness. One patient with a CMT2 clinical phenotype had three myelin protein zero mutations (I89N+V92M+I162M). Because one-third of the mutations we report arose de novo and thereby caused chronic sporadic neuropathy, we conclude that molecular diagnosis is a necessary adjunct for clinical diagnosis and management of inherited and sporadic neuropathy.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle