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A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs
Sarah S. Murray, David A. Hinds, Laura L. Stuvé, Dennis G. Ballinger, David R. Cox, George M. Weinstock, Donna M. Muzny, Imtaz Yakub, John W. Belmont, Erica Sodergren, Lynne Nazareth, Suzanne M. Leal, T. D. Willis, Andrew Boudreau, Paul Hardenbol, Albert V. Smith, Lalitha Krishnan, Shiran Pasternak, Marcela K. Tello-Ruiz, Richa Saxena, Paul I. W. de Bakker, Mary Goyette, Yves Chrétien, Jessica Roy, Maura Faggart, Steve McCarroll, Brendan Blumenstiel, Huy Nguyen, Daniel J. Richter, Supriya Gupta, Melissa Parkin, Pardis C. Sabeti, Patrick Varilly, Alkes L. Price, Erich Stahl, Ellen Winchester, Rachel Barry, Chris Spencer, Fuli Yu, S. F. Schaffner, Bruce W. Birren, Mark J. Daly, Liuda Ziaugra, Jeff Barrett, Jamie Moore, Amy L. Camargo, Matthew DeFelice, Robert C. Onofrio, Hongbin Zhao, Hui Zhao, Xiaoli Tang, Weitao Hu, Wei Wang, Bo Zhang, Wei Lin, Qingrun Zhang, Siqi Liu, Changqing Zeng, Haoran Hu, Jun Yu, Jun Zhou, Hao Pan, Jian Wang, Yang Gao, Chaohua Li, Shaun Purcell, Zhijian Yao, Yayun Shen, Ying Wang, Weiwei Sun, Yungang He, Xun Chu, Yangfan Liu, Xiaoyan Xiong, Liang Xu, Haifeng Wang, Yi Wang, Jin Li, Stephen Kwok‐Wing Tsui, J. Tze‐Fei Wong, Arthur L. Holden, Stéphanie Roumy, Kevin L. Gunderson, Arnold Oliphant, Mark S. Chee, Andrei Verner, Michael Phillips, Fanny Chagnon, Vincent Ferretti, Martin Leboeuf, Bartha Maria Knoppers, Clémentine Sallée, Ming Xiao, Dongmei Cai, Ludmila Pawlikowska, Raymond D. Miller, Patricia Taillon‐Miller, Daniel C. Koboldt, William Mak, Paul Kwong Hang Tam, Pak C. Sham, Akihiro Sekine, Todd A. Johnson, Yozo Ohnishi, Takahisa Kawaguchi, Takuya Kitamoto, Takashi Morizono, Toshihiro Tanaka, Atsushi Nagashima, Tatsuhiko Tsunoda, Don Powell, Kirsten McLay, Christopher M. Clee, Sarah K. Sims, R. W. Plumb, Mark Griffiths, Nigel P. Carter, Sarah Hunt, Barbara E. Stranger, Mark T. Ross, Matthew Jones, David L. Willey, Emmanouil T. Dermitzakis, Christine Bird, Rhian Gwilliam, John H. Burton, Marcos Delgado, Pamela Whittaker, Jonathan J. Morrison, Guðmundur Á. Þórisson, David J. Cutler, Peter E. Chen, Carl Kashuk, Shin Lin, Weihua Guan, Yun Li, Zhaohui Qin, Heather M. Munro, Daryl J. Thomas, Jonathan Marchini, Leonardo Bottolo, Simon Myers, Niall J. Cardin, Colin Freeman, S. Eyheramendy, Adam Auton, Matthew Stephens, David M. Evans, Geraldine M Clarke, Andrew P. Morris, Bruce S. Weir, James C. Mullikin, Stephen T. Sherry, Michael Feolo, Andrew D. Skol, Houcan Zhang, Yoshimitsu Fukushima, Darryl Macer, Eiko Suda, Charmaine Royal, Clement Adebamowo, Isaac F. Adewole, IkeOluwapo O. Ajayi, Chibuzor Nkwodimmah, Toyin Aniagwu, Patricia A. Marshall, Missy Dixon, Andy Peiffer, Renzong Qiu, Alastair Kent, Norio Niikawa, Morris W. Foster, Ellen Wright Clayton, Ruth Jamieson, Jessica Watkin, John Stewart, Richard K. Wilson, Lucinda Fulton, Zhu Chen, Hua Han, Le Kang, Karen Kennedy, Martin Godbout, John C. Wallenburg, Guy Bellemare, K. Saeki, Hongguang Wang, Qing Li, Hongbo Fu, Daochang An, Zhen Wang, Renwu Wang, Jean E. McEwen, Lynn F. Zacharia, Mark S. Guyer
Notice bibliographique
RevueNature · 2007
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensGenome CanadaMcGill University and Génome Québec Innovation CentreOntario Institute for Cancer ResearchUniversité de MontréalMcGill University
Organismes subventionnairesNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute of Dental and Craniofacial ResearchNational Institute of Environmental Health SciencesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of General Medical SciencesNational Institute of Mental HealthNational Cancer InstituteNational Eye InstituteNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismW. M. Keck FoundationNational Institute on Deafness and Other Communication DisordersNational Institute on Drug AbuseEngineering and Physical Sciences Research CouncilNational Institutes of HealthMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyMinistry of Science and Technology of the People's Republic of ChinaNational Natural Science Foundation of ChinaBeijing Normal UniversityChinese Academy of SciencesUniversity Grants CommitteeNational Institute on AgingInnovation and Technology CommissionNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustGenome Canada
Mots-clésInternational HapMap ProjectLinkage disequilibriumSingle-nucleotide polymorphismImputation (statistics)BiologyGeneticsHaplotypeGenetic associationGenotypingPopulationTag SNPEvolutionary biologySNP genotypingAlleleGeneGenotypeMissing dataStatisticsMathematicsDemography
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,043
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,289
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations4 585
Publié2007
Routes d'admission2
Résumé présentnon