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Enregistrement W2119421798 · doi:10.1038/mp.2013.197

Single nucleotide polymorphism in the neuroplastin locus associates with cortical thickness and intellectual ability in adolescents

2014· article· en· W2119421798 sur OpenAlexaff
Sylvane Desrivières, Anbarasu Lourdusamy, Chenyang Tao, Roberto Toro, Tianye Jia, Eva Loth, Lourdes Martinez Medina, Agnieszka Kepa, Alinda R. Fernandes, Barbara Ruggeri, Filomena Marino Carvalho, Graham Cocks, Tobias Banaschewski, Gareth J. Barker, Arun L.W. Bokde, Christian Büchel, Patricia Conrod, Herta Flor, Andreas Heinz, Jürgen Gallinat, Hugh Garavan, Penny Gowland, Rüdiger Brühl, Claire Lawrence, K Mann, Marie‐Laure Paillère Martinot, Frauke Nees, Mark Lathrop, J-B Poline, Marcella Rietschel, Paul M. Thompson, Mira Fauth‐Bühler, Michael N. Smolka, Zdenka Pausová, T. Paus, Jianfeng Feng, Günter Schumann

Notice bibliographique

RevueMolecular Psychiatry · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenMontreal Neurological Institute and HospitalSickKids FoundationUniversity of TorontoUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesSvenska Forskningsrådet FormasMedical Research CouncilVetenskapsrådetBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismHuman brainBiologyCerebral cortexPsychologyLateralization of brain functionNeuroscienceLocus (genetics)GeneticsGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Despite the recognition that cortical thickness is heritable and correlates with intellectual ability in children and adolescents, the genes contributing to individual differences in these traits remain unknown. We conducted a large-scale association study in 1583 adolescents to identify genes affecting cortical thickness. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs; n=54,837) within genes whose expression changed between stages of growth and differentiation of a human neural stem cell line were selected for association analyses with average cortical thickness. We identified a variant, rs7171755, associating with thinner cortex in the left hemisphere (P=1.12 × 10(-)(7)), particularly in the frontal and temporal lobes. Localized effects of this SNP on cortical thickness differently affected verbal and nonverbal intellectual abilities. The rs7171755 polymorphism acted in cis to affect expression in the human brain of the synaptic cell adhesion glycoprotein-encoding gene NPTN. We also found that cortical thickness and NPTN expression were on average higher in the right hemisphere, suggesting that asymmetric NPTN expression may render the left hemisphere more sensitive to the effects of NPTN mutations, accounting for the lateralized effect of rs7171755 found in our study. Altogether, our findings support a potential role for regional synaptic dysfunctions in forms of intellectual deficits.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,462
Score d'incertitude au seuil0,590

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,197
Écart entre enseignants0,192 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations72
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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