Autoimmune diseases: insights from genome-wide association studies
Notice bibliographique
Résumé
Autoimmune diseases occur when an individual's own immune system attacks and destroys his or her healthy cells and tissues. Although it is clear that environmental stimuli can predispose someone to develop autoimmune diseases, twin- and family-based studies have shown that genetic factors also play an important role in modifying disease risk. Because many of these diseases are relatively common (prevalence in European-derived populations: 0.01-1%) and exhibit a complex mode of inheritance, many DNA sequence variants with modest effect on disease risk contribute to the genetic burden. Recently, the completion of the HapMap project, together with the development of new genotyping technologies, has given human geneticists the tools necessary to comprehensively, and in an unbiased manner, search our genome for DNA polymorphisms associated with many autoimmune diseases. Here we review recent progress made in the identification of genetic risk factors for celiac disease, Crohn's disease, multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus and type-1 diabetes using genome-wide association studies (GWAS). Strikingly, GWAS have increased the number of genetic risk variants associated with these autoimmune diseases from 15 before 2006 to 68 now. We summarize what this new genetic landscape teaches us in terms of the pathogenesis of these diseases, and highlight some of the outstanding challenges ahead. Finally, we open a discussion on ways to best maximize the impact of these genetic discoveries where it matters the most, that is for autoimmune disease patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».